Tom Hudson聽: conf茅rence inaugurale de g茅n茅tique humaine 1er f茅v. 2012
Dans le domaine du cancer, la m茅decine personnalis茅e est fond茅e sur l鈥檃ccroissement rapide des connaissances du r茅pertoire des mutations, sur les combinaisons uniques de ces mutations dans les tumeurs qui sont en 茅volution continuelle, et sur l鈥檃ccroissement de la disponibilit茅 des agents anticanc茅reux ciblant les g猫nes ou voies de signalisation alt茅r茅s. La conversion de ces listes de mutations en matrices liant les g猫nes impliqu茅s dans le cancer 脿 des recommandations cliniques constitue une 茅tape importante vers l鈥檜tilisation de l鈥檃nalyse mol茅culaire exhaustive des tumeurs en milieu hospitalier afin d鈥檃ider les m茅decins 脿 choisir les types de th茅rapie. En raison des progr猫s de la g茅n茅tique, de la technologie et des d茅veloppements th茅rapeutiques du cancer, le moment est appropri茅 pour 茅laborer un programme d鈥檈ssais cliniques et de recherche au profit des patients, ainsi que pour b芒tir une banque de connaissances 脿 long terme reliant les profils de mutation aux interventions et r茅sultats cliniques, afin que les d茅cisions cliniques de l鈥檃venir puissent passer de la phase heuristique 脿 des d茅cisions fond茅es sur des donn茅es probantes.
Dans mon expos茅, je pr茅senterai des concepts et des exp茅riences que nous avons acquis lors d鈥檜n projet pilote avec des patients atteints de cancers m茅tastatiques avanc茅s en provenance de cinq centres de canc茅rologie ontariens et qui sont des candidats potentiels pour des essais cliniques d鈥檃gents cibl茅s. L鈥櫭﹖ude comprend la d茅tection rapide des mutations dans une s茅rie de g猫nes critiques, la validation dans un laboratoire clinique de diagnostics mol茅culaires et la communication des mutations pour lesquels une recommandation peut 锚tre faite aux cliniciens et patients.